Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.
Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-14 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης (SMN – survival of motor neuron) με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στην SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ.
Συμπτώματα
Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, περιλαμβάνοντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών.
Τύπος 0 ή Ι (Werdnig-Hoffmann) – παρουσιάζεται εμβρυϊκά και έως 6 μηνών μετά τη γέννηση, όπου υπάρχει μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική λειτουργία, αδύναμο κλάμα και ως νεογνό υπάρχει αδυναμία καθιστής θέσης. (αποτελεί την πιο συχνή μορφή)
Τύπος ΙΙ – παρουσιάζεται σε παιδιά μέχρι 18 μηνών όπου απαιτείται στάση ή βάδιση υποβοηθούμενη
Τύπος ΙΙΙ (Kugelberg – Welander) παρουσιάζεται μέχρι την ηλικία των 3 ετών ή και πιο μετά και υπάρχει βάδιση μη υποβοηθούμενη.
Τύπος IV – παρουσιάζεται κατά την ενηλικίωση και υπάρχει πιθανότητα μέτριας μορφής μυϊκής αδυναμίας.
Τύποι με διαφορετικές μεταλλάξεις
– Ωμοπερονιαία SMA
– Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία με SMA
– Nεογνική SMA Χ χρωμοσώματος με αρθρογρύπωση
– SMA με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου Ι
Στις ανωτέρω περιπτώσεις παρουσιάζονται επιπλέον συμπτώματα γεφυροπαρεγκεφαλιδικής εκφύλισης, διαφραγματικής παράλυσης, αρθρικών συγκάμψεων, αδυναμίας και αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, με βιοψία μυός, με ηλεκτρομυογράφημα καθώς επίσης με γενετική εξέταση.
Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης καθώς και με ανίχνευση φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.
Ανάμεσα στις εξετάσεις που περιλαμβάνει η κλινική εξέταση είναι η φυσική εξετάση που εστιάζει στο νευρομυϊκό σύστημα και σε βλάβες που το αφορούν, αναλόγως το επίπεδο της σοβαρότητας. Αυτή περιλαμβάνει διάφορους τρόπους αξιολόγησης της δύναμης και του εύρους της κινητικότητας των αρθρώσεων, με χρήση ειδικών κλιμάκων και χρονομετρημένων τεστ. Πραγματοποιούνται ανά 6 μήνες συνήθως, εκτός κι αν υπάρχουν ειδικές συνθήκες. Έτσι παρέχεται η δυνατότητα διαπίστωσης τυχόν αλλαγών με την πάροδο του χρόνου και αναγνώρισης στοιχείων που χρήζουν παρέμβασης.
Με τη διάγνωση πρέπει να γίνεται ενημέρωση για την εξέλιξη, την παθογένεση, την κατηγοριοποίηση και την πρόγνωση της ασθένειας από τον υπεύθυνο θεράποντα ιατρό, καθώς θα πρέπει να δημιουργηθεί ένα πλάνο διεπιστημονικής φροντίδας που να περιλαμβάνει παρακολούθηση από παιδονευρολόγο, γενετιστή, πνευμονολόγο, γαστρεντερολόγο, διατροφολόγο, ορθοπεδικό καθώς επίσης και επιστήμονες αποκατάστασης (π.χ φυσικοθεραπευτές). Πρέπει επιπλέον να γίνει διασύνδεση με ομάδες ασθενών που προασπίζουν τα δικαιώματά τους (advocacy groups).
Κύρια και μεγαλύτερα προβλήματα της SMA, για τα οποία πρέπει να ληφθούν μέτρα αντιμετώπισης είναι:
Η κλινική εκτίμηση πρέπει να γίνεται ανά 3-6 μήνες ανάλογα και με τη σοβαρότητα της κάθε κατάστασης. Πραγματοποιείται μία σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων (π.χ μελέτη ύπνου) και οι μερικές από τις παρεμβάσεις που μπορούν να γίνουν είναι ο καθαρισμός των αεραγωγών με ειδικές συσκευές, μη επεμβατικός αερισμός τη νύχτα ή και συνεχής, ακόμα και προληπτικά, διαχείριση ενυδάτωσης και διατροφική υποστήριξη, χορήγηση εισπνεόμενων βρογχοδιασταλτικών φαρμάκων και άλλων ενδεικνυόμενων φαρμάκων και βέβαια ειδική διαχείριση σε περιπτώσεις οξέων αναπνευστικών λοιμώξεων, προ και μετεγχειρητικά. Συνεισφέρει σημαντικά και η φυσικοθεραπεία με κατάλληλες αναπνευστικές ασκήσεις. Ενδείκνυται ετήσιος εμβολιασμός του ιού της γρίπης και κατά του πνευμονιόκοκκου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εφόσον συζητηθεί με την οικογένεια και υπάρχουν οι ανάλογες ενδείξεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί επεμβατικός αερισμός μέσω τραχειοστομίας.
Για την αντιμετώπιση έκτακτης ανάγκης στο σπίτι, η οικογένεια πρέπει να ενημερώνεται, να διαθέτει αναλυτικές οδηγίες και να εκπαιδεύεται αναλόγως ώστε να παρέμβη πάραυτα. Αν κριθεί απαραίτητη η διακομιδή και η παραμονή σε ειδικό κέντρο αποκατάστασης ή Νοσοκομειακή Μονάδα, γίνονται οι απαραίτητες ενέργειες ανάλογως τις ενδείξεις και τα πρωτόκολλα για την αναπνευστική και διατροφική υποστήριξη και πάντα σε συνεργασία με την υπόλοιπη διεπιστημονική ομάδα (φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, ψυχοκοινωνικές υπηρεσίες, ανακουφιστική φροντίδα), προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές.
Πρέπει να ληφθεί πλέον σοβαρά υπόψην η προοπτική των νέων θεραπειών, ώστε να προβλεφθούν τα μέτρα αντιμετώπισης των πιθανών επιπλοκών τους.
Συνηθίζεται η παρουσία προβλημάτων διατροφής και κατάποσης, γαστρεντερική δυσλειτουργία (γαστροοισοφαγική εισρόφηση, δυσκοιλιότητα, διάταση), προβλήματα αναπτυξιακά υπό ή υπερσιτισμού, κι εφόσον υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα, επιβαρύνεται επιπλέον το γαστρεντερικό σύστημα.
Προτεινόμενα μέτρα αντιμετώπισης δυσχερειών διατροφής:
Προτεινόμενα μέτρα αντιμετώπισης γαστρεντερικής δυσλειτουργίας:
Προτεινόμενα μέτρα αντιμετώπισης αναπτυξιακών προβλημάτων:
Πρέπει να ληφθούν μέτρα για τη μυϊκή αδυναμία, τις μυϊκές συγκάμψεις, τις παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, την περιορισμένη κίνηση, τον πόνο, την οστεοπενία και τα πιθανά κατάγματα.
Ανάλογα την περίπτωση και τη σοβαρότητά της, συστήνονται κλινικές εκτιμήσεις από φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές, ειδικές ασκήσεις σε σχέση με τις διατάσεις, στη σωστή θέση σώματος και την αναπνοή, υποστηρικτικές συσκευές και αμαξίδια για διευκόλυνση κίνησης και επικοινωνίας και, αν απαιτούνται, διορθωτικές επεμβάσεις της σπονδυλικής στήλης.
Όσον αφορά την υγεία των οστών που είναι άμεσα συνδεδεμένη με την πρωτεΐνη SMN 1, είναι υψηλά τα ποσοστά της οστεοπενίας και συχνά τα κατάγματα και κρίνεται απαραίτητος ο συχνός έλεγχος οστικής πυκνότητας με κατάλληλες εξετάσεις, ετησίως εξετάσεις για προσδιορισμό ποσότητας βιταμίνης D και χορήγηση συμπληρωμάτων της.
Ο κος Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο, περιέγραψε τη δική του εμπειρία ζωής :
«Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου.
Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου.
Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!»
Με πληροφορίες από newsitamea.gr mdahellas.gr, δελτίο τύπου, el.wikipedia.org .
Νέα στοιχεία δείχνουν ότι η διατροφή μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική από τη φαρμακευτική αγωγή για το ευερέθιστο έντερο. Σχεδόν…
Εξατομικευμένο mRNA εμβόλιο που βρίσκεται πλέον σε κλινική δοκιμή φάσης 3, κηρύσσεται από τους επιστήμονες «πραγματική ελπίδα» για την οριστική…
Στο πλαίσιο της διασύνδεσης των κοινωνικών φορέων και δομών του Δήμου Βόλου, πραγματοποιήθηκε η διασύνδεση της Κοινωνικού Λειτουργού του Κέντρου…
Ένα πειραματικό μονοκλωνικό αντίσωμα ξεχώρισε για τη θεραπευτική του επίδραση σε ασθενείς με ταχεία εξέλιξη της νόσου Πάρκινσον Στην επιδείνωση…
Δόθηκε το τελικό «πράσινο φως» από την ΕΕ για την Ευρωπαϊκή Κάρτα Αναπηρίας και την Ευρωπαϊκή Κάρτα Στάθμευσης για ΑμεΑ.…
H αφρικανική σκόνη γέμισε το περιβάλλον και τα σωθικά μας. Πώς μπορούμε να καθαρίσουμε τα μάτια, τη μύτη, το λαιμό…